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Este 28 de febrero se conmemora un nuevo capítulo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y es el momento en el que las organizaciones abanderadas de las condiciones de baja prevalencia, levantan sus voces con más fuerza para sensibilizar a la población en general, acerca de los grandes retos de acceso, equidad y atención que aún viven los pacientes en Colombia.
Una Enfermedad Rara es aquella que se presenta con baja frecuencia dentro de una población y es definida por cada país de acuerdo a su legislación. En Colombia una enfermedad huérfana o rara es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida, con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas[1].
A nivel mundial se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. En Colombia de acuerdo con la resolución 2048 de 2015 están identificadas más de 2.000 patologías[2].
La innovación y la investigación en este tipo de patologías son fundamentales y requieren del compromiso de equipos multidisciplinarios que aborden su complejidad, con el fin de ofrecer oportunidades que permitan diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados que mejoren la calidad de vida de los pacientes[3].
La Federación Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER, es una de las organizaciones que trabaja por lograr la inclusión, integración y atención de los pacientes con enfermedades raras en el país. Desde el 2011 han unido esfuerzos por superar barreras como la desorientación, el aislamiento, la tardanza en el diagnóstico, los tratamientos, entre otras, que los pacientes y sus familias enfrentan a diario.
Para Ángela Chaves, Presidente de FECOER, “la investigación hace parte fundamental para el desarrollo de alternativas terapéuticas, sociales y paliativas, que brinden mayor esperanza a los pacientes con enfermedades raras”.
De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, la investigación y la innovación constante en busca de mejores diagnósticos para los pacientes con este tipo de patologías, ha aumentado en las últimas décadas, sin embargo aún hace falta mayor compromiso de todos los actores del sector.
Según un estudio de FEDER, las familias también sufren de forma crónica las grandes dificultades asociadas a las enfermedades raras, agravadas por la escasez de mecanismos específicos para cada patología. El estudio marca, por tanto, un hito al recoger, por vez primera, datos respecto al diagnóstico y atención sanitaria, apoyo y asistencia por motivo de discapacidad, inclusión social y laboral del colectivo[4].
Teniendo en mente la importancia de la investigación alrededor de este tipo de patologías, laboratorios farmacéuticos de innovación, trabajan diariamente por lograr mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Un ejemplo de estos es Pfizer Colombia, compañía que lleva más de 60 años apostando por la investigación en Colombia y más de 160 desarrollando terapias innovadoras que mejoran la calidad de vida de millones de personas alrededor del mundo.
De acuerdo con Catalina Hoyos, directora médica de Pfizer Colombia, “la innovación es un pilar fundamental para el desarrollo económico, científico y social de cualquier sociedad. El compromiso con los pacientes es una prioridad, por esto seguimos avanzando para mejorar la calidad de vida de millones de personas en diversas áreas de la salud, trabajando de la mano con entidades del sector, para aumentar el bienestar y la prevención contra numerosas enfermedades”.
Particularmente en Colombia, Pfizer elaboró más de 30 protocolos de investigación en 10 ciudades diferentes del país, investigando enfermedades metabólicas, dolor, inflamación, oncología y desarrollo de medicamentos biosimilares, entre otros. Es importante destacar que de las cerca de 200 moléculas que Pfizer maneja a nivel global en la actualidad, alrededor de 40 han contado con la participación de investigadores colombianos.
Para la presidenta de FECOER, “la innovación es vital, para poder brindar mejores alternativas que impacten positivamente la calidad de vida de los pacientes. Es importante seguir avanzando en la investigación de estas patologías para aumentar la cobertura en diagnóstico y tratamiento para las más de las 5000 enfermedades identificadas hasta el momento”.
Ángela, insiste en que “los avances integrales para Enfermedades Raras han sido positivos en términos de Política Pública, incluso entidades como Colciencias han designado recursos para el desarrollo de guías de atención y el fortalecimiento de centros reconocidos en esta área. Sin embargo aún queda mucho trabajo por hacer. Precisamente la campaña de FECOER para conmemorar el día de las enfermedades raras este año se denomina el fin de la odisea, y busca incentivar el apoyo de toda la sociedad para romper las brechas que enfrenta la población con estas enfermedades en el país”.
[1] https//www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx
[2] Resolución 2048 de 2015 - PDF
[4] https//www.enfermedades-raras.org/images/stories/documentos/Estudio_ENSERio.pdf
