Foto: mjmas.files.wordpress.com y neuropediatra.org

 

Esta semana se conmemora el Día internacional de la Enfermedad de Gaucher (EG). Esta patología se encuentra dentro del grupo de enfermedades huérfanas, por su baja prevalencia a nivel mundial. De acuerdo con el hematólogo pediatra Jorge Enrique Peña, “es una patología genética, lo que implica que una persona padece esta enfermedad si sus padres tienen el gen defectuoso”.

 

Según el doctor Peña, “puede afectar tanto a hombres como a mujeres, con una prevalencia mayor en la población judía. En Colombia aproximadamente 154 pacientes han sido diagnosticados con esta enfermedad, incluidos niños y adultos”.

 

“Las personas que tienen esta patología, se pueden identificar desde edades muy tempranas. Algunos síntomas comunes son: distención abdominal (aumento en el tamaño del hígado y del bazo), también pueden presentar dolores óseos, anemia, trombocitopenia (disminución de las plaquetas)”, afirmo el hematólogo pediatra.

 

Existen tres tipos de la Enfermedad de Gaucher:

 

• El tipo 1 representa el 95% de los pacientes, puede presentarse en niños y adultos. En este tipo no se ve compromiso del sistema nervioso central.
• Los tipos 2 y 3, presentan síntomas neurológicos y en la niñez[1]pueden presentar convulsiones y alteración en el movimiento de los ojos, las dos corresponden a manifestaciones del sistema nervioso central.

 

Los síntomas y condiciones de esta enfermedad:

 

• Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal
• Existe una deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa que hace que se acumule glucocerebrósido en distintos tejidos.
• Esta acumulación de glucocerebrosido da lugar a hepatoesplenomegalia (aumento en el tamaño del hígado o el bazo), enfermedad ósea, trombocitopenia y anemia.
• El espectro de la enfermedad va desde la enfermedad asintomática a crónicamente debilitante o crítica.

 

¿Cómo se puede detectar de manera temprana[2]?

 

El doctor Peña indicó que “el diagnóstico temprano de esta enfermedad puede mejorar radicalmente la calidad de vida de un paciente y que es fundamental identificar los síntomas para dar un tratamiento oportuno”.

 

• Historia familiar y del paciente
• Examen físico
• Evaluación de calidad de vida
• Conteo sanguíneo completo
• Volúmenes viscerales, incluyendo volumen de bazo e hígado
• Pruebas esqueléticas, incluyendo imágenes por resonancia magnética (RM) del fémur completo, radiografía de la columna vertebral
• Pruebas cardiopulmonares, incluyendo electrocardiografía, radiografía de tórax, ecocardiografía Doppler.

 

¿Cómo se puede diagnosticar?

 

• Determinación de actividad deficiente de la enzima en leucocitos de sangre periférica u otras células nucleadas[3]-[4].
• En las personas afectadas, la actividad enzimática es de 0% a 15% de la actividad normal en leucocitos de sangre periférica[5]-[6].
• La identificación de 2 alelos defectuosos causantes de enfermedad en el gen GBA puede confirmar el diagnóstico e identificar portadores[7].
• Los síntomas clínicos pueden generar sospecha de EG, pero por sí solos no son diagnósticos[8]-[9]-[10].
• La evidencia de células de Gaucher en la médula ósea también puede generar la sospecha de EG pero por sí sola no es un diagnóstico confiable[11]-[12].

 

Fuente:

 

[1] Yu Z et al. FEBS Journal. 2007;274:4944-4950

[2] Weinreb NJ et al. Semin Hematol. 2004;41(suppl 5):15-22

[3] Grabowski GA. Lancet. 2008;372:1263-1271.

 

[4] Pastores GM et al. In: Pagon RA et al. GeneReviews [Internet]. 1993-2000. Available at: http/www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=Gaucher.

 

[5] Harmanci O et al. World J Gastroenterol. 2008;14(25):3968-3973

[6] Pastores GM et al. In: Pagon RA et al. GeneReviews [Internet]. 1993-2000. Available at: http/www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=Gaucher.

 

[7] Pastores GM et al. In: Pagon RA et al. GeneReviews [Internet]. 1993-2000. Available at: http/www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=Gaucher.

 

[8] Grabowski GA. Lancet. 2008;372:1263-1271.

 

[9] Pastores GM et al. In: Pagon RA et al. GeneReviews [Internet]. 1993-2000. Available at: http/www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=Gaucher

[10] Martins AM et al. J Pediatr. 2009;155(4:suppl 2):S10-S18.

 

[11] Charrow J et al. Arch Intern Med. 1998;158;1754-1760

[12] Pastores GM et al. In: Pagon RA et al. GeneReviews [Internet]. 1993-2000. Available at: http/www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=Gaucher.