Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son un grupo amplio y variado de patologías que afectan a pocas personas, se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo y aquejan al 7 por ciento de la población a nivel mundial[1].
Estas enfermedades que son catalogadas como tal por su baja prevalencia en la población, se caracterizan por ser mortales o debilitantes en el largo plazo y por ser complejas en su diagnóstico y tratamiento. Este grupo de patologías son ocasionados en la mayoría de casos por factores de tipo genético (80%), sin embargo también son atribuibles a causas de tipo inmunológico, congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otras causas. [2]
Para el caso colombiano, según el Instituto Nacional de Salud se estima que una de cada 5 mil personas puede padecer una enfermedad rara[3]. De acuerdo con la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras, “en el país, el Ministerio de Salud tiene detectados más de 13.168 pacientes con enfermedades poco frecuentes”[4].
Según esta misma entidad, los diagnósticos más frecuentes identificados son fibrosis quística (424 casos), esclerosis sistémica cutánea difusa (408 casos), síndrome de Guillan Barré (392 casos), hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (377 casos) y la enfermedad de Von Willebrand adquirida (281 casos), entre otros[5].
De acuerdo con información del régimen de afiliación a salud, la mayoría de casos en Colombia se han diagnosticado en las principales ciudades como Bogotá con 2142 casos, seguida de Antioquia con 1175, el Valle del Cauca con 533 y Santander con 336 casos[6].
Algunas de las enfermedades raras que más prevalencia tienen en Colombia de las que poco se hablan:
Enfermedad de Gaucher (EG):
¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?
Es un trastorno genético poco común, en donde a una persona le hace falta una enzima llamada glucocerebrosidasa que ayuda a metabolizar el complejo glucocerebrosido, un tipo de grasa que al no metabolizarse se acumula en células de distintos tejidos generando síntomas como aumento de tamaño de órganos, alteraciones óseas, anemia, infecciones, disminución de plaquetas. Esta enfermedad afecta principalmente el hígado, el bazo, la médula ósea y en algunas ocasiones el sistema nervioso central y los pulmones. [7]
Síndrome de Guillain Barré:
¿Qué es el Síndrome de Guillain Barré?[8]
Es una enfermedad que se ocasiona cuando el sistema inmune ataca al sistema nervioso por error, llevando a que se presente inflamación de los nervios ocasionando debilidad muscular, parálisis entre otros.
Síndrome de Prader-Willi:
¿Qué es el Síndrome de Prader- Willi?[9]
Este síndrome, caracterizado por retraso psicomotor, obesidad y un trastorno en los testículos u ovarios , se considera un trastorno hipotalámico que puede producir talla baja, aumento de la masa grasa, disminución de la masa muscular entre otros.
Enfermedad de Von Willebrand adquirida[10]:
¿Qué es la Enfermedad de Von Willebrand adquirida?
Es un trastorno asociado a otra patología que tiene las mismas características que la Enf. De von Willebrand hereditaria, afectando la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente[11].
Fuente: kreab.com
[1] Federación Española de Enfermedades Raras. Commálaga organizó una mesa sobre necesidades en ER. Disponible en http/www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3970
[2] Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia en Salud Pública. Enfermedades Huérfanas- Raras. Versión. Última actualización enero 26 de 2016.. Disponible en http/www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Enfermedades%20Huerfanas%20-%20Raras.pdf
[3] Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia en Salud Pública. Enfermedades Huérfanas- Raras. Versión. Última actualización enero 26 de 2016.. Disponible en http/www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Enfermedades%20Huerfanas%20-%20Raras.pdf
[4] Federación Colombiana de Enfermedades Raras. Disponible en http/www.fecoer.org/ley-1392-de-2010-ley-de-enfermedades-huerfanas/
[5] Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia en Salud Pública. Enfermedades Huérfanas- Raras. Versión. Última actualización enero 26 de 2016.. Disponible en http/www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Enfermedades%20Huerfanas%20-%20Raras.pdf
[6] Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia en Salud Pública. Enfermedades Huérfanas- Raras. Versión. Última actualización enero 26 de 2016.. Disponible en http/www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Protocolos%20SIVIGILA/PRO%20Enfermedades%20Huerfanas%20-%20Raras.pdf
[7] Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de Enfermedad de Gaucher. Octubre 2014. Disponible en http/www.iets.org.co/reportes-iets/Documentacin%20Reportes/Validez%20Diagn%C3%B3stica%20Gaucher.pdf
[8] Sandra Isaza Jaramillo, Ángela Pérez y Carlos Uribe. Descripción de los casos de Síndrome de Guilliain Barré en el Hospital San Vicente de Paúl entre los años 2001 y 2005. Disponible en http/www.acnweb.org/acta/acta_2009_25_3_123.pdf
[9] Emilio García García.Evidencias en el tratamiento con hormona del crecimiento. Nuevas indicaciones. Disponible en http/www.aepap.org/congresos/pdf_reunion_2010/hcrecimiento_evidencias.pdf
[10] Encarnación Jiménez Moles, María Elvira Ortiz Callejón y Felicidad Béjar Pretel. Enfermedad de Von Willebrand y su diagnóstico en el laboratorio. Disponible en https/libroslaboratorio.files.wordpress.com/2012/10/enfermedad-de-von-willebrand-y-su-diagnc3b3stico-en-el-laboratorio.pdf
[11] Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en http/www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=99147
